Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, ПГТ) в Турции

Преимплантационная генетическая диагностика, ПГД, которую сегодня обычно называют ПГТ, преимплантационным генетическим тестированием, представляет собой исследование эмбрионов, полученных при ЭКО, до переноса одного из них. У каждого эмбриона на стадии бластоцисты забирают несколько клеток, эмбрионы замораживают, клетки анализируют, и эмбрион, у которого искомое состояние не выявлено, переносят в следующем цикле. Она существует в трёх формах: тестирование на конкретное наследственное заболевание, носителями которого является пара, тестирование на известную хромосомную перестройку у одного из партнёров и скрининг всех эмбрионов на неправильное число хромосом, называемый ПГТ-А.

В Турции тестирование эмбрионов разрешено по медицинским показаниям и проводится в лицензированных центрах. Выбор пола ребёнка не разрешён, кроме случаев предотвращения тяжёлого заболевания, сцепленного с полом, и клиника, рекламирующая в Турции выбор пола или так называемое семейное балансирование, рекламирует то, чего законно делать не может. Второе честное замечание касается ПГТ-А, скрининговой версии, которую продают парам без наследственных заболеваний: не доказано, что она повышает шанс рождения ребёнка за цикл, и она может отбраковать эмбрионы, из которых родились бы дети.

Рандомизированные исследования ПГТ-А, объединённые в кокрейновском обзоре, не показывают, что она повышает кумулятивную частоту живорождений на одну пункцию, и профессиональные общества Европы и Северной Америки не рекомендуют её рутинно всем пациенткам. Некоторые исследования указывают на большее число живорождений на перенос и меньшее число выкидышей у женщин старше определённого возраста, и это повод обсуждать её при конкретной истории, а не покупать как стандарт.

Причина в биопсии и в биологии. Забираемые клетки происходят из той части эмбриона, которая становится плацентой, а не ребёнком; мозаицизм означает, что эти клетки могут быть аномальными, тогда как ребёнок таким не был бы; а эмбрионы, признанные аномальными, обычно отбраковывают. Скрининг, который отбраковывает часть хороших эмбрионов и не может сделать плохие хорошими, не добавляет детей. Он меняет порядок и число.

• Нет эмбриона для переноса. Все эмбрионы могут оказаться поражёнными, аномальными или не достичь стадии бластоцисты. Тем вероятнее, чем меньше эмбрионов вы получаете.
• Отбраковка эмбрионов, которые были бы здоровы. Мозаицизм и пределы теста означают, что часть эмбрионов, помеченных как аномальные, могла дать здорового ребёнка. Спросите о политике в отношении мозаиков.
• Повреждение при биопсии. Небольшое в опытных руках, но не нулевое. Эмбрионы могут пострадать от забора клеток, заморозки и размораживания.
• Ошибочный диагноз. Редко при ПГТ-М, но реально, поэтому рекомендуется пренатальное подтверждение.
• Отсутствие результата. Некоторые биопсии не дают результата, и эмбрион либо биопсируют повторно, либо используют без теста, либо отбраковывают.
• Риски цикла ЭКО. Гиперстимуляция, риски процедуры, многоплодная беременность при переносе более одного эмбриона, внематочная беременность и выкидыш.
• Время, стоимость и две поездки. Полная заморозка, недели ожидания и второй визит для переноса встроены в процесс, а не являются опцией.

• Проверьте лицензию центра и аккредитацию лаборатории. Генетический анализ может выполняться на месте или отправляться в партнёрскую лабораторию; спросите, куда и как она аккредитована.
• Спросите, кто проводит генетическое консультирование. Клинический генетик или генетический консультант, до и после, а не координатор.
• Спросите о разработке теста при ПГТ-М. Как подтверждают вашу мутацию, как валидируют тест и сколько времени это занимает до цикла.
• Спросите о политике в отношении мозаиков. Переносят с консультированием, хранят или отбраковывают. Центры различаются, и это меняет ваш результат.
• Спросите о второй поездке и хранении. Как долго хранят эмбрионы, сколько это стоит и как криоперенос планируется с учётом вашей поездки.
• Планируйте пренатальное подтверждение дома. При ПГТ-М тестирование во время беременности по-прежнему рекомендуется; договоритесь, кто его организует.

• European Society of Human Reproduction and Embryology, рекомендации надлежащей практики по преимплантационному генетическому тестированию.
• Cochrane Library, преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии при экстракорпоральном оплодотворении, систематический обзор.
• Российская ассоциация репродукции человека, информация о преимплантационном генетическом тестировании.
• Human Fertilisation and Embryology Authority, информация для пациентов о преимплантационном генетическом тестировании и его оценка как дополнительной услуги.
• Министерство здравоохранения Турецкой Республики, положение о практике и центрах вспомогательных репродуктивных технологий.