Diagnostic préimplantatoire (DPI, PGT) en Turquie

Le diagnostic préimplantatoire, DPI, aujourd'hui souvent appelé PGT, test génétique préimplantatoire, est l'examen des embryons issus d'une FIV avant que l'un d'eux soit transféré. Quelques cellules sont prélevées sur chaque embryon au stade de blastocyste, les embryons sont congelés, les cellules sont analysées, et un embryon dont on a montré qu'il ne porte pas l'affection recherchée est transféré lors d'un cycle ultérieur. Il existe sous trois formes: la recherche d'une maladie héréditaire précise portée par le couple, la recherche d'un remaniement chromosomique connu chez l'un des partenaires, et le dépistage de tous les embryons pour un nombre anormal de chromosomes, appelé PGT-A.

En Turquie, l'examen des embryons est autorisé sur indication médicale et réalisé dans des centres agréés. Le choix du sexe de l'enfant n'est pas autorisé, sauf pour éviter une maladie grave liée au sexe, et une clinique qui annonce en Turquie une sélection du sexe ou un équilibrage familial annonce quelque chose qu'elle ne peut pas légalement faire. L'autre point honnête concerne le PGT-A, la version de dépistage vendue aux couples sans maladie héréditaire: il n'a pas démontré qu'il augmente la chance d'un bébé par cycle, et il peut écarter des embryons qui seraient devenus des enfants.

Les essais randomisés du PGT-A, regroupés dans une revue Cochrane, ne montrent pas qu'il augmente le taux cumulé de naissances vivantes par ponction, et les sociétés savantes d'Europe et d'Amérique du Nord ne le recommandent pas en routine pour toutes les patientes. Certains essais suggèrent plus de naissances vivantes par transfert et moins de fausses couches chez les femmes à partir d'un certain âge, ce qui justifie d'en discuter avec un historique précis plutôt que de l'acheter comme un standard.

La raison tient à la biopsie et à la biologie. Les cellules prélevées viennent de la partie de l'embryon qui devient le placenta, pas le bébé; le mosaïcisme signifie que ces cellules peuvent être anormales alors que le bébé ne le serait pas; et les embryons rapportés anormaux sont en général écartés. Un dépistage qui écarte certains bons embryons et ne peut pas rendre bons les mauvais n'ajoute pas de bébés. Il change l'ordre et le nombre.

• Aucun embryon à transférer. Tous les embryons peuvent être atteints, anormaux ou ne pas atteindre le stade de blastocyste. D'autant plus probable que vous produisez peu d'embryons.
• Écarter des embryons qui auraient été sains. Le mosaïcisme et les limites du test font que certains embryons étiquetés anormaux auraient pu donner un enfant en bonne santé. Demandez la politique sur les mosaïques.
• Dommage lié à la biopsie. Faible entre des mains expérimentées, pas nul. Les embryons peuvent être abîmés par le prélèvement de cellules et par la congélation et la décongélation.
• Erreur de diagnostic. Rare avec le PGT-M, mais réelle, d'où la confirmation prénatale conseillée.
• Absence de résultat. Certaines biopsies ne donnent pas de résultat et l'embryon est rebiopsié, utilisé sans test ou écarté.
• Les risques du cycle de FIV. Hyperstimulation, risques de la ponction, grossesse multiple si plus d'un embryon est transféré, grossesse extra-utérine et fausse couche.
• Temps, coût et deux voyages. Congélation totale, semaines d'attente et une seconde visite pour le transfert font partie du processus, pas des options.

• Vérifiez l'agrément du centre et l'accréditation du laboratoire. L'analyse génétique peut être faite sur place ou envoyée à un laboratoire partenaire; demandez lequel et comment il est accrédité.
• Demandez qui assure le conseil génétique. Un généticien clinicien ou un conseiller en génétique, avant et après, pas un coordinateur.
• Demandez comment le test PGT-M est conçu. Comment votre mutation est confirmée, comment le test est validé, et combien de temps cela prend avant le cycle.
• Demandez la politique sur les mosaïques. Transférés avec conseil, conservés ou écartés. Les centres diffèrent et cela change votre résultat.
• Demandez le second voyage et la conservation. Combien de temps les embryons sont conservés, ce que cela coûte, et comment le transfert congelé est planifié autour de votre voyage.
• Prévoyez la confirmation prénatale chez vous. Pour le PGT-M, un examen pendant la grossesse reste conseillé; convenez de qui l'organise.

• European Society of Human Reproduction and Embryology, recommandations de bonne pratique sur le test génétique préimplantatoire.
• Cochrane Library, test génétique préimplantatoire des aneuploïdies en fécondation in vitro, revue systématique.
• Agence de la biomédecine, information sur le diagnostic préimplantatoire et son encadrement en France.
• Human Fertilisation and Embryology Authority, information patients sur le test génétique préimplantatoire et son évaluation comme option.
• Ministère de la Santé de la République de Turquie, règlement sur les pratiques et les centres d'assistance médicale à la procréation.