Diagnosi genetica preimpianto (PGT) in Turchia

La diagnosi genetica preimpianto, PGD, oggi chiamata di solito PGT, test genetico preimpianto, è l'esame degli embrioni ottenuti con la FIVET prima che uno venga trasferito. Da ogni embrione, allo stadio di blastocisti, vengono prelevate poche cellule, gli embrioni vengono congelati, le cellule analizzate, e un embrione risultato privo della condizione cercata viene trasferito in un ciclo successivo. Esiste in tre forme: la ricerca di una specifica malattia ereditaria di cui la coppia è portatrice, la ricerca di un riarrangiamento cromosomico noto in uno dei partner, e lo screening di tutti gli embrioni per un numero errato di cromosomi, chiamato PGT-A.

In Turchia l'esame degli embrioni è consentito per indicazioni mediche e viene eseguito in centri autorizzati. La scelta del sesso del bambino non è consentita, se non per evitare una grave malattia legata al sesso, e una clinica che pubblicizza in Turchia la selezione del sesso o il bilanciamento familiare pubblicizza qualcosa che non può fare legalmente. L'altro punto onesto riguarda la PGT-A, la versione di screening venduta alle coppie senza malattia ereditaria: non è stato dimostrato che aumenti la probabilità di un bambino per ciclo, e può scartare embrioni che sarebbero diventati bambini.

Gli studi randomizzati sulla PGT-A, riuniti in una revisione Cochrane, non mostrano che aumenti il tasso cumulativo di nati vivi per prelievo, e le società scientifiche di Europa e Nord America non la raccomandano di routine per tutte le pazienti. Alcuni studi suggeriscono più nati vivi per trasferimento e meno aborti nelle donne oltre una certa età, ed è questo il motivo per discuterne con una storia specifica invece di comprarla come standard.

La ragione sta nella biopsia e nella biologia. Le cellule prelevate provengono dalla parte dell'embrione che diventa placenta, non bambino; il mosaicismo significa che quelle cellule possono essere anomale mentre il bambino non lo sarebbe; e gli embrioni refertati come anomali vengono di solito scartati. Uno screening che scarta alcuni embrioni buoni e non può rendere buoni quelli cattivi non aggiunge bambini. Cambia l'ordine e il conteggio.

• Nessun embrione da trasferire. Tutti gli embrioni possono essere affetti, anomali o non raggiungere lo stadio di blastocisti. Tanto più probabile quanti meno embrioni produce.
• Scartare embrioni che sarebbero stati sani. Mosaicismo e limiti del test fanno sì che alcuni embrioni etichettati come anomali avrebbero potuto dare un bambino sano. Chieda della politica sui mosaici.
• Danno da biopsia. Piccolo in mani esperte, non zero. Gli embrioni possono essere danneggiati dal prelievo di cellule e dal congelamento e scongelamento.
• Errore diagnostico. Raro con la PGT-M, ma reale, motivo per cui si consiglia la conferma prenatale.
• Nessun risultato. Alcune biopsie non danno risultato e l'embrione viene ribiopsiato, usato senza test o scartato.
• I rischi del ciclo di FIVET. Iperstimolazione, rischi della procedura, gravidanza multipla se viene trasferito più di un embrione, gravidanza extrauterina e aborto.
• Tempo, costo e due viaggi. Congelamento totale, settimane di attesa e una seconda visita per il trasferimento sono parte del processo, non opzioni.

• Verifichi l'autorizzazione del centro e l'accreditamento del laboratorio. L'analisi genetica può essere fatta internamente o inviata a un laboratorio partner; chieda quale e come è accreditato.
• Chieda chi fornisce la consulenza genetica. Un genetista clinico o un consulente genetico, prima e dopo, non un coordinatore.
• Chieda della progettazione del test per la PGT-M. Come viene confermata la sua mutazione, come viene validato il test e quanto tempo richiede prima del ciclo.
• Chieda la politica sui mosaici. Trasferiti con consulenza, conservati o scartati. I centri differiscono e questo cambia il suo esito.
• Chieda del secondo viaggio e della conservazione. Per quanto tempo gli embrioni vengono conservati, quanto costa e come il trasferimento da congelato viene pianificato intorno al suo viaggio.
• Pianifichi la conferma prenatale a casa. Per la PGT-M l'esame in gravidanza resta consigliato; concordi chi lo organizza.

• European Society of Human Reproduction and Embryology, raccomandazioni di buona pratica sul test genetico preimpianto.
• Cochrane Library, test genetico preimpianto per aneuploidie nella fecondazione in vitro, revisione sistematica.
• Istituto Superiore di Sanità, informazioni sulla diagnosi genetica preimpianto nell'ambito della procreazione medicalmente assistita.
• Human Fertilisation and Embryology Authority, informazioni per i pazienti sul test genetico preimpianto e sulla sua valutazione come trattamento aggiuntivo.
• Ministero della Salute della Repubblica di Turchia, regolamento sulle pratiche e sui centri di procreazione medicalmente assistita.